印度男孩患巨手症：我为何和他人不一样？

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印度8岁男孩儿卡里姆(Kaleem)罹患怪病，其双手比自己的头还要大，每只手的重量到达了8千克，医生们对此束手无策。先天性巨指(趾)畸形是一种罕见的先天性畸形，对大多数人来讲，它很遥远很陌生；对某些人来讲，它就是人生的噩梦。

（文章略长，请耐心浏览~）

据英国《逐日邮报》8月20道，印度8岁男孩儿卡里姆(Kaleem)罹患怪病，其双手比自己的头还要大，每只手的重量到达了8千克，医生们对此束手无策。

8岁本该是天真烂漫的年纪，但卡里姆却因此而烦恼，由于他有一双巨手。“我不能上学了，由于老师说同学们会对我的双手感到畏惧。”小卡里姆说道：“有很多人因此欺侮我打我的手”。

如此一双巨手，给小卡里姆的生活自理也带来了困扰。他说：“我很难穿上衣服系上扣子。”而他现在最大的欲望就是能够让医生医治他的双手。面对孩子的困苦，卡里姆的父母也十分痛心。

卡里姆一家住在印度的南部，母亲说自打出身起就觉得孩子的手就是正常婴儿的两倍大小。面对儿子不断生长的大手，这个每一个月收入只有15英镑的家庭因高昂的医治费堕入了窘境。

但是面对这类医学界的罕有情况，医生们也十分困惑，他们没法解释产生这类现象的缘由。

固然也不是全没有希望，古尔冈的儿科大夫丘格对此表示自己遇到过类似的情况，他认为如果年轻人得了淋巴管瘤，或错构瘤都是可以得到医治的。这使得卡里姆一家又燃起了希望，父亲表示说：“我相信，总有办法使我的儿子过上正常人的生活。”

科学认识先天性巨指畸形

先天性巨指(趾)畸形是一种罕见的先天性畸形，由VonKlein于1824年首次提出，1967年Bar-sky首次对该病进行了大样本的回顾报导。该病以手指或足趾软组织和骨的过度生长为特点，可发生于单个或多个指(趾)，在四肢先天性畸形中的发生率较低，先天性巨指在上肢先天性畸形中所占比例约为0.9，先天性巨趾畸形发病率约为1/18000，男女发病率无显著差异，无家族聚集现象。迄今为止，关于先天性巨指(趾)畸形的病发缘由仍不明确。

主要病征

先天性巨指(趾)畸形以手指或足趾软组织和骨的过度生长为主要特征，主要包括皮下脂肪、肌腱、神经、脉管、指(趾)骨等全部间叶组织的畸形肥大。但并不是所有指(趾)的局限性肥大都称为先天性巨指(趾)畸形，其他如局部血管瘤、Olllier病、Maffucci综合征和Milroy病都可造成指(趾)局部单一组织的增生构成“假性巨指(趾)”。大部分的先天性巨指(趾)畸形为单发症状，不伴随其他畸形，但在部份罕见的疾病如Proteus综合征、Klippel-Trenauany综合征、CLOVE综合征中，巨指(趾)可作为症状之一表现出来。

病发机理

先天性巨指(趾)畸形的病发机理目前仍不明确，该病无明显遗传因素，染色体研究未发现异常。Moore于1942年首先提出巨指畸形常伴随周围神经的病理改变，手术时可见巨指的增生组织内有显著增长扭曲似曲张静脉的指神经因此有假说认为它是一种散布于神经末梢区域的神经引诱的病理改变。Allende认为此病和多发性神经纤维瘤有关，因部份先天性巨指(趾)畸形患者同时伴随皮肤咖啡牛奶斑、脂肪瘤及其他神经纤维瘤病的临床表现，Gupta亦报导约1/3的先天性巨指畸形患者伴随多发性神经纤维瘤的改变。1987年Keret等曾报导一个同时患先天性巨指和巨趾畸形的病例，其巨指中有神经受累现象，而巨趾中却没有发现类似的神经异常，提示巨指和巨趾的病发机理可能其实不相同。但是，Syed等认为虽然巨指和巨趾的病理特点可能不同，但其疾病机理一致:局部生长抑制因子缺少或生长因子过度表达，致使手指或足趾神经伤害和脂肪、纤维组织过度增殖。

还有一种观点认为先天性巨指(趾)畸形是脂肪瘤退变的一种进程，脂肪组织的异常蓄积是本病最明显的特点，其脂肪小叶很大，稠密固定且难以去除，肥厚的脂肪还浸润深层组织。另外，已有巨指(趾)畸形伴小肠脂肪瘤的病例报告。

目前关于本病的份子机制研究已有一定进展，2012年Frank等首次发现先天性巨指(趾)畸形的病变组织中多效蛋白(pleiotrophin，PTN)高表达，而PTN作为一种促生长细胞因子能增进局部组织的生长。Rios等采取全基因组测序发现了6名先天性巨指(趾)畸形患者病变组织PIK3CA(R115P)基因突变，而这些突变在患者的血DNA中并未检出。并据此认为先天性巨指(趾)畸形是由局部组织PI3K/AKT细胞通路过度激活所致使的，且可能与其他过度生长疾病有相同的基因与生化基础。

临床分型

1967年Barsky在总结相干文献的基础上将先天性巨指(趾)畸形分为两种类型:一种是静止型，即肥大出身时已伴随，但与其他手指或足趾呈比例关系增长;另一种是进展型，亦为出身伴随，但肥大指趾)的生长速度远远超过正常手指或足趾。部份病人可于出身时其实不明显，而在某一特定时期明显增大。

顾玉东等提出以巨指体积对先天性巨指畸形进行临床分型，轻型：为正常指体积的2倍之内；中型：为正常指体积的倍；重型：为正常指体积的5倍以上。

临床医治

目前对先天性巨指(趾)畸形还没有统一的医治指南，手术的原则是修复患指(趾)的外形与功能，对儿童患者应控制其继续生长。临床上由于巨指和巨趾的病理学特点不同，且患者对手指和脚指的外观和功能要求不同，因此对巨指和巨趾的医治应区分对待。巨指的医治目的主要是修复畸形手指的外观，同时强调保存指尖感觉和掌指关节的活动。因此医治必须斟酌多方面因素，比如巨指的类型、进展程度和年龄等。轻型者以软组织(皮肤、脂肪、神经、血管等)切除术为主。中型者以骨组织(骨骺或骨)切除手术为主，重型者以截指为主。而巨趾的医治目的则相对简单，主要是构成无痛的、美观的可以舒适穿鞋的脚。巨趾的经常使用医治方法有：软组织切除术、骨骺抑止术、截骨术、趾列切除术等。

媒体曾报导的中国病例

对这类罕见病，近年来我国媒体也时有报导，最著名的应该是被称作“世界第一巨手”的江苏沭阳小伙刘华（化名）。

早在刘华出身后不久，父母就发现他左手的拇指、食指和中指比其他手指明显粗大。随着年龄的增长，这3根手指迅速增粗、变长。更让人意外的是，刘华的全部左手、左臂、左肩和左胸也开始异常增长。截至手术前，他的左手拇指、食指和中指长度分别为26厘米、30厘米和15厘米，全部左臂粗略估计可能重达10千克。

巨大的手指和手掌不但使刘华的左手完全丧失劳动能力，给日常生活带来很大困难，还严重影响了他的心理和平常人际交往。刘华每次外出时，不管春夏秋冬，都用另外一件衣服将巨手包起来，佯装成包裹。

据媒体报道，2007年，中科白癜风医院接受手术，切除掉左手的食指、中指和部份腕骨，当主刀医生切开刘华左手的背部皮肤，大量脂肪组织和异常粗大的神经纤维、动静脉血管、肌腱和骨骼，陆续展现在医生们眼前。其中，最粗的静脉和神经几近成人的手指般粗细。经过长达7个小时的手术，医生们截除刘华左手的食指、中指和部份腕骨，以将其手掌缩小，保存了拇指、无名指和小指。同时，用电锯将保存下来的部份掌骨和拇指截短、削细。手术后，医护人员对刘华被切除的部份巨指称重发现，这部份肢体重达5.1千克。

（来源：蝌蚪五线谱）

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